Foto:Dreamstime

Amerikanska forskare har utvecklat en ny metod där de kan mäta genförändringar typiska för lungcancer i ett blodprov. På Dana-Farber Cancer Institute i Boston har man redan börjat använda metoden.

I Sverige fick drygt 4000 personer diagnosen lungcancer 2014 och det är fortfarande den cancerform som flest dör av i Sverige, 2014 var siffran 3 647.

När det gäller lungcancer känner man till en del av de gener som förändras och har betydelse för att tumörer bildas. Forskarna från Dana-Farber Cancer Institute studerade genförändringar, mutationer, i två sådana gener, EGFR och KRAS i blodprov från patienter med lungcancer.

Metoden bygger på att det läcker ut DNA bitar i blodet när tumörceller dör och genom att analysera DNAt som flyter fritt i blodet går det att se vilka mutationer som tumören bär på och då går det att skräddarsy vilken behandling patienten får.

Samma mutation fanns i lungtumören och blodprovet

I studien som publicerades i JAMA Oncology i april i år testade forskarna tillförlitligheten i metoden och 180 patienter ingick i undersökningen. Från varje patient togs både ett blodprov och en bit av lungtumören och så mätte man mutationer i EGFR och KRAS och såg om man kunde hitta samma förändringar i DNA från blodprovet och tumörbiten.

– Vi fann att i alla fall där vi detekterade mutationer i EGFR eller KRAS i blodprovet fanns samma mutationer i tumörprovet, vi hade inga ”falska positiva”, säger Geoffrey Oxnard, onkolog och forskare på Dana-Farber Cancer Institute och den som lett studien. Ett problem vi såg är känsligheten i metoden, fortsätter han. Den detekterar bara 70-80 procent av mutationerna så när vi får ett negativt svar i blodprovet måste vi följa upp med att ta en bit av tumören och undersöka genförändringar i den.

Geoffrey Oxnard (tv) och Cloud Paweletz (th) är två av forskarna bakom studien där man mäter mutationer i två gener som har betydelse för lungcancer i ett enkelt blodprov. Foto: Dana-Farber Cancer Institute

Baserat på deras resultat menar Geoffrey Oxnard att när de detekterar en mutation i blodprovet kan det ligga till grund för vilken behandling patienten får och metoden används alltså redan nu på en del patienter på Dana- Farber Cancer Institute.

Fördel för patienten

Det finns flera fördelar med den här metoden, inte minst för patienten som kan slippa att genomgå en procedur då man tar ut en bit av tumören. Dessutom gick analysen av blodprovet mycket snabbare.

– Just nu är standardmetoden att vi tar ut en bit lungtumör för att bestämma vilka mutationer som patienten har i sin tumör. Det kan ta tid innan det görs och det kan ta lång tid att få resultaten. I vissa fall kanske det inte går att komma åt tumören eller patienten är för sjuk och det är viktigt att få ett snabbt svar för att kunna ge rätt behandling. Då kan ett blodprov ge ett snabbt svar som visar på hur vi kan gå vidare, Geoffrey Oxnard.

Det går också att mäta mängden tumör-DNA i blodet och det är ett mått på patientens ”tumörbörda”. Genom att mäta hur mycket tumör-DNA som finns i blodet går det att följa hur bra patienten svarar på behandlingen och kan också visa om tumören blivit resistent mot det läkemedel som används.

Kan visa om tumören är resistent

Cancer är en sjukdom med olika sjukdomsförlopp och man ser en stor variation i tumörernas biologi. Tumörceller är mästare på att förändra sig och nya mutationer kan bildas hela tiden. Förändringarna man ser är specifika för den tumören och den patienten, det är det man kallar personifierad eller individuell diagnostik.

En patient kan svara bra på ett läkemedel till att börja med men nya mutationer i exempelvis EGFR kan göra att läkemedlet slutar verka. Geoffrey Oxnard och hans kollegor undersökte också om de kunde detektera den typen av mutationer i blodproverna.

– Att ta ut en bit tumör när patienten blivit resistent mot behandlingen kan vara svårt eftersom de ofta är sjukare då. Då kan den här metoden vara användbar, säger han.

Ett problem var dock att i vissa patienter detekterade man mutationer i EGFR i blodprovet men såg inte samma förändringar i tumören. En möjlig förklaring är att den tumörbit som tas ut inte visar på förändringar som kan finnas i en annan del av tumören. På så sätt kanske blodprovet är bättre när det gäller att hitta ”resistens mutationer” menar Geoffrey Oxnard men det måste man göra fler undersökningar för att fastställa.

Att använda ett blodprov för att spåra tumörer kan också användas vid andra cancersjukdomar där man vet vilka genförändringar som har betydelse för att tumören bildas, exempelvis tjocktarmscancer och hudcancer säger Geoffrey Oxnard.